ما هي الاضطرابات الجينية؟
حدد الباحثون أكثر من 4000 مرض تسببها الطفرات لكن وجود طفرة جينية قد تسبب مرضًا أو حالة لا تعني دائمًا أن الشخص سيصاب بالفعل بهذا المرض أو الحالة، في المتوسط ربما يحمل الناس ما بين 5 إلى 10 جينات مع طفرات في كل خلية من خلاياهم.
تحدث المشاكل عندما يكون الجين المعين هو المسيطر أو عندما توجد طفرة في كلتا النسختين من زوج الجينات المتنحية، حيث يمكن أن تحدث المشاكل أيضًا عندما تتفاعل عدة جينات مختلفة مع بعضها البعض – أو مع البيئة – لزيادة القابلية للإصابة بالأمراض، إذا كان لدى الشخص تغيير في جين مهيمن مرتبط بحالة معينة فعادة ما يكون لديه سمات تلك الحالة، وسيحظى كل طفل من أطفال الشخص بفرصة 1 من 2 (50٪) لوراثة الجين وتطوير نفس الميزات.
تشمل الأمراض والحالات التي يسببها الجين السائد الودانة (يُنطق: ay-kon-druh-PLAY-zhuh ، وهو شكل من أشكال التقزم) ومتلازمة مارفان (اضطراب النسيج الضام) ومرض هنتنغتون (مرض تنكسي في الجهاز العصبي)، إن الأشخاص الذين لديهم تغيير في نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي يطلق عليهم “الناقلون”، حيث لا يعانون عادة من المرض لأن لديهم نسخة جينية طبيعية من هذا الزوج يمكنها القيام بالمهمة.
عندما يكون لدى اثنين من الناقلين طفل معًا فإن الطفل لديه فرصة 1 من 4 (25 ٪) للحصول على جين مع طفرة من كلا الوالدين، مما قد يؤدي إلى إصابة الطفل بالمرض، إذ يحدث التليف الكيسي (مرض الرئة) وفقر الدم المنجلي (اضطراب في الدم) ومرض تاي ساكس (الذي يسبب مشاكل في الجهاز العصبي)، بسبب الطفرات المتنحية من كلا الوالدين اللذين يجتمعان معًا في الطفل.
مع الطفرات الجينية المتنحية على الكروموسوم X عادةً ما يكون الرجال فقط هم من يصابون بالمرض؛ لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط، والفتيات لديهن كروموسومات X – نظرًا لأن لديهن نسخة احتياطية من كروموسوم X آخر فإنهن لا يظهرن دائمًا ميزات الحالات المرتبطة بـ X، وتشمل هذه الاضطرابات النزفية الهيموفيليا وعمى الألوان.
في بعض الأحيان عندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية تحصل الخلية الجديدة على عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدد قليل جدًا منه،ا مما قد يتسبب في حدوث مشكلات للطفل، على سبيل المثال معظم الأطفال المولودين بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي رقم 21، في بعض الحالات يمكن للأشخاص الذين يشعرون بالقلق من أنهم قد يحملون جينات مختلفة أن يخضعوا لاختبارات جينية حتى يتمكنوا من معرفة فرص أطفالهم في وراثة المرض.
كما يمكن للنساء الحوامل أيضًا إجراء اختبارات لمعرفة ما إذا كان الجنين الذي يحملنه قد يكون مصابًا بأمراض وراثية معينة، وعادةً ما يتضمن الاختبار الجيني أخذ عينة من دم شخص ما أو جلده أو السائل الأمنيوسي وفحص التغييرات الجينية.
تغيير الجينات:
في بعض الأحيان يغير العلماء الجينات عن قصد، لسنوات عديدة قام الباحثون بتغيير الجينات في النباتات لإنتاج نباتات أخرى ذات خصائص خاصة مثل المقاومة المتزايدة للأمراض والآفات أو القدرة على النمو في البيئات الصعبة، ونسمي هذه الهندسة الوراثية.
يعد العلاج الجيني مجالًا جديدًا واعدًا للأبحاث الطبية، إذ في العلاج الجيني يحاول الباحثون توفير نسخ من الجينات السليمة للخلايا ذات الجينات المتغيرة أو المفقودة حتى تتولى الجينات “الجيدة” المسؤولية، وغالبًا ما تستخدم الفيروسات لنقل الجينات السليمة إلى الخلايا المستهدفة؛ لأن العديد من الفيروسات يمكنها إدخال الحمض النووي الخاص بها في الخلايا المستهدفة.
لكن هناك مشاكل في العلاج الجيني، لا يزال العلماء لا يعرفون تمامًا ما يفعله كل جين في جسم الإنسان، ولقد أكملت الجهود العلمية الضخمة مثل مشروع الجينوم البشري والمشاريع ذات الصلة خريطة الجينوم البشري بأكمله (كل المواد الوراثية الموجودة على كروموسومات الكائن الحي)، ولكن الأمر سيستغرق عدة سنوات لمعرفة ما يفعله كل جين وكيف يفعل ذلك، وهناك أيضًا مخاوف من أن الناس قد يحاولون تغيير الجينات لأسباب مقلقة أخلاقياً مثل جعل الأطفال أكثر ذكاءً أو أكثر رياضية، ولا أحد يعرف ما هي الآثار طويلة المدى لهذا النوع من التغيير.