ما هي الطفرات الجينية المطبوعة؟
من المعروف أن بعض الاضطرابات الجينية تنتج عن طفرات في الجينات المطبوعة، ينطوي البصمة الجينية على عملية خاصة بالجنس لتعديل كيميائي للجينات المطبوعة، بحيث يتم التعبير عنها بشكل غير متساو اعتمادًا على جنس الوالد الأصلي، وعادة ما يتم التعبير عن ما يسمى بالجينات المطبوعة من الأم فقط عندما يتم توريثها من الأب، وعادة ما يتم التعبير عن ما يسمى بالجينات المطبوخة الأبوية فقط عندما يتم توريثها من الأم.
يُطبع جين المرض المرتبط بمتلازمة برادر ويلي بشكل أمومي، بحيث أنه على الرغم من أن كل طفل يرث نسختين من الجين (واحدة للأم والأخرى للأب) يتم التعبير عن النسخة الأبوية فقط، وإذا كانت النسخة الموروثة من الأب تحمل طفرة فسيتم ترك الطفل بدون نسخ وظيفية من الجين المعبر عنه وسوف ينتج عن ذلك السمات السريرية لمتلازمة برادر ويلي وبالمثل، فإن جين المرض المرتبط بمتلازمة أنجلمان يتم طبعه أبويًا، بحيث على الرغم من أن كل طفل يرث نسختين من الجين ويتم التعبير عن نسخة الأم فقط.
إذا كانت النسخة الموروثة من الأم تحمل طفرة فسيتم ترك الطفل مرة أخرى بدون نسخ وظيفية من الجين المعبر عنه وسوف ينتج عن ذلك السمات السريرية لمتلازمة أنجلمان، إذ يمكن للأفراد الذين يحملون الطفر، ولكن تلقوها من الوالد الخطأ أن ينقلوها بالتأكيد إلى أطفالهم على الرغم من أنهم لن يظهروا السمات السريرية للاضطراب.
في حالات نادرة يتم التعرف على الأشخاص المصابين باضطراب جيني مطبوع ولا يظهرون أي تاريخ عائلي ولا يبدو أنهم يحملون أي طفرة في الجين المتوقع، ومن المعروف الآن أن هذه الحالات ناتجة عن خلل أحادي الوالدين، وهي ظاهرة يتم من خلالها تصور الطفل الذي يحمل المجموعة الطبيعية للكروموسومات، ولكنه ورث نسختين من كروموسوم معين من نفس الوالد بدلاً من نسخة واحدة من كل والد كما هو أزياء عادية.
إذا تم طبع أي جينات رئيسية على هذا الكروموسوم في الوالد الأصلي فقد ينتهي الأمر بالطفل بدون نسخ معبرة، وقد ينتج عن ذلك اضطراب وراثي وبالمثل، قد يتم الإفراط في التعبير عن الجينات الأخرى في حالات الاضطراب الأحادي الأبوي وربما يؤدي أيضًا إلى مضاعفات سريرية، وأخيرًا يمكن أن يمثل الانقسام الأحادي الأبوي حالات نادرة جدًا، حيث يمكن للوالدين أحدهما فقط حامل لطفرة وراثية متنحية أن يكون لهما طفل مصاب، في حالة أن الطفل يرث نسختين متحولة من الوالد الناقل.