ما هي تشوهات الكروموسومات في الأورام الصلبة؟
تشمل الأورام الصلبة أنواعًا خبيثة عديدة أو أقل حميدة نسبيًا من الأورام السرطانية والساركوما، حيث أن تشوهات الكروموسومات المكتسبة في الأورام الصلبة هي السمات المميزة لتحرير الجينات وعدم استقرار الجينوم، وتصنف التشوهات الكروموسومية بشكل أساسي إلى مجموعتين: التعديلات الهيكلية والعددية، كما تتضمن عمليات إعادة الترتيب الهيكلية الانحرافات الصبغية مثل: الحذف والانتقال والازدواجية والانعكاس وتضخيم الجينات.
في حين أن الشذوذات العددية تؤدي إلى اختلال الصيغة الصبغية أو تعدد الصبغيات، كما يمكن أن تنشأ تشوهات الكروموسومات الهيكلية من إعادة التركيب المتماثل غير الأليلي (NAHR)، والانضمام إلى النهاية غير المتجانسة (NHEJ) وتوقف الشوكة وتبديل القالب (FoSTeS).
كما يمكن أن تتشكل التشوهات العددية من خلال أخطاء مختلفة في نقطة تفتيش المغزل الانقسامي وبعض العمليات الخلوية أثناء الانقسام، تشوهات الكروموسومات المكتسبة أثناء التطور النسيلي للخلايا الورمية، والتي يمكن أن تؤثر على السلوك البيولوجي أو السريري في الأورام الصلبة هي السمات المميزة لتحرير الجينات وعدم استقرار الجينوم.
وقد تم الإبلاغ عن حالات شذوذ خلوي مكتسب في أكثر من 50000 حالة في جميع أنواع السرطان الرئيسية، وعادةً ما تؤدي الانحرافات الصبغية الثانوية التي تعتبر تغييرات مهمة غير متوازنة مكتسبة أثناء تقدم الورم إلى اختلالات جينية واسعة النطاق، في حين أن التشوهات الأولية المتوازنة يمكن أن تسبب إعادة ترتيب جيني خاص بمرض معين في بدء السرطان، هذا وقد يمثل أطلس علم الوراثة وعلم الوراثة الخلوية في علم الأورام وأمراض الدم عددًا كبيرًا من تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك الإزاحة والحذف والانعكاس المبلغ عنها في الأورام الصلبة.
كما تقدم قاعدة بيانات ميتيلمان لانحرافات الكروموسومات والاندماج الجيني معًا في السرطان التشوهات الهيكلية والعددية المتكررة في الكروموسومات التي تم الإبلاغ عنها في حالتين على الأقل، مع نفس الشكل في أي تضاريس للجسم في الأورام الصلبة.