كيف يتم إعادة الترتيب الهيكلية المتكررة؟
تشترك الانحرافات المتكررة في حجم مشترك وتتكرر باستمرار في أفراد مختلفين، مما يؤدي إلى تجميع نقاط التوقف، في حين أن عمليات إعادة الترتيب غير المتكررة المتكونة داخل منطقة ما تكون بحجم مختلف في كل مريض، ولكن قد تشترك هذه الترتيبات في أصغر منطقة من التداخل (SRO)، والتي قد تسبب أنماطًا ظاهرية إكلينيكية مماثلة.
تحدث التشوهات المتكررة غالبًا عن طريق إعادة التركيب المتماثل غير الأليلات (NAHR) بين عمليات تكرار النسخ المنخفضة (LCRs)، وعادة ما يتم تفسير عمليات إعادة الترتيب غير المتكررة من خلال الانضمام إلى طرف غير متماثل (NHEJ) ونماذج توقف الشوكة وتبديل القالب (FoSTeS).
يتم قبول عمليات إعادة الترتيب الهيكلية المتكررة ومكاسب الكروموسومات الموجودة في خليتين على الأقل في الورم على أنها نسيليّة، ومع ذلك وفقًا للنظام الدولي للتسميات الوراثية الخلوية البشرية (ISCN)، يتم قبول الكروموسومات المفقودة التي لوحظت في ثلاث خلايا على الأقل على أنها نسيليّة، وتعتبر تشوهات الكروموسومات التي يتم اكتشافها بتردد أقل من 5٪ في مجموعة خلايا تم فحصها غير متكررة أو غير نسيلية.
إعادة ترتيب الكروموسومات الهيكلية المتوازنة التي تتضمن في الغالب انتقالات وبعض الانقلابات في ساركوما الشحوم المخاطية في سرطان الخلايا الكلوية الحليمي؛ هي بالتأكيد أكثر أمراضًا محددة من التغييرات غير المتوازنة، ومع ذلك يتم ملاحظة التغييرات الهيكلية غير المتوازنة بشكل متكرر أكثر من الانحرافات المتوازنة في الأورام الصلبة.
اختلال الصيغة الصبغية (91.1٪) وهو عدد كروموسوم غير طبيعي ينحرف عن (euploid) هو سمة شائعة جدًا في الأورام الصلبة، ويعد اختلال الصيغة الصبغية أحد النتائج الرئيسية لعدم استقرار الكروموسومات وربما يساهم في تكوين الأورام من خلال التباين الجيني وتغيير جرعة الجين او البروتين.
يتم ملاحظة التضخمات الجينية في الغالب في الأورام الصلبة مقارنة بالأورام الخبيثة الدموية والأورام اللمفاوية، ويمكن أن يلعب تضخيم الجينات الورمية دورًا مهمًا في تطور الأورام الصلبة، إذ تؤدي تضخمات الحمض النووي الجينومي إلى زيادة انتقائية في جرعة الجينات الورمية الخلوية، مما يؤدي عادةً إلى الإفراط في التعبير عن تلك الجينات وبالتالي قد يساهم في تكوين الأورام.