ما هي جينات جديدة وأمراض جديدة لعلم الوراثة العصبية؟
كان أول مرض عصبي تم تحديد الجين الأساسي له هو ضمور دوشين العضلي في عام 1986، وتبع ذلك العديد من الأمراض الأخرى، ففي بعض الحالات تم العثور على الطفرات المسببة للأمراض في الجينات المرتبطة بالكيانات المرضية الراسخة مثل مرض هنتنغتون وضمور العضلات العضلي، واعتلال الأعصاب شاركو ماري توث (CMT) ورنح فريدريك، حيث تظهر هذه الأمراض المندلية النادرة ذات الاختراق العالي التوسعات المتكررة لترينوكليوتيدات وتكرار الجينات وحذفها هي طرق أخرى يمكن من خلالها تحوير الجينات.
في حالات أخرى تم وصف أمراض جديدة تمامًا على أساس الجمع بين أنماط ظاهرية فريدة نسبيًا والأساس الجيني المرتبط بها، ومن أمثلة هذه الأمراض الجديدة: (PHARC) اعتلال الأعصاب المحيطية وفقدان السمع والترنح، التهاب الشبكية الصباغي، وإعتام عدسة العين المرتبط بالطفرات في الجين، ومرض الاعتلال العصبي الحسي والخرف وفقدان السمع الناجم عن الطفرات في الجين (methyltransferase)، والخرف الجبهي الصدغي، التصلب الجانبي الضموري الناجم عن تكرار هيكسانيوكليوتيد موسع غير معبر في الجين، حيث تم اكتشاف آليات وراثية جديدة أساسية للأمراض مثل انحسار جين (DUX4) في ضمور (FSH) العضلي ومجموعة من الأمراض مثل الحثل العضلي الناجم عن تشوهات في معالجة الحمض النووي الريبي .
أن نمطًا ظاهريًا واحدًا مثل ترنح المخيخ أو الصرع يمكن أن يحدث بسبب طفرات في أكثر من 30 جينًا مختلفًا، وعلى العكس من ذلك يمكن أن تسبب طفرات مختلفة في جين واحد العديد من الأنماط الظاهرية، وأحد الأمثلة على ذلك هو جين (LMNA ) المشفر لامين A / C، حيث توجد طفرات جسمية سائدة ومتنحية، ويمكن أن تظهر في مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية بما في ذلك الحثل العضلي (Emery-Dreyfus )، والحثل العضلي الخلقي (Hutchinson-Gilford progeria)، أو اعتلال عضلة القلب التوسعي .
في كثير من الحالات رمز الجينات الذي تم تحديده حديثًا للبروتينات التي تظل وظائفها الطبيعية غير واضحة على سبيل المثال، بروتين سلائف الأميلويد المرتبط بمرض الزهايمر (AD)، وبروتين البريون المرتبط بمرض كروتزفيلد جاكوب العائلي، وبروتين هنتنغتين المرتبط بالـ (HD)، يمثل تحديد الوظائف الطبيعية لهذه البروتينات والطرق التي تزعج بها الطفرات هذه الوظائف جهودًا كبيرة في علم الطب الحيوي ومع ذلك، قد تكون الوظيفة الطبيعية للبروتين من النوع البري غامضة أو ربما غير ذات صلة، حيث قد تكون سمية النسخة المحورة من الجين التي تسبب المرض، وهذا هو الفهم الإضافي الذي سيمهد الطريق نحو العلاجات.