ما هي الاختبارات الجينية السريرية؟
أدى اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بالمرض إلى التطبيق السريري للاختبارات الجينية، حيث يظهر الانفجار الجيني في الاختبارات الجينية في عام 1995، كان هناك ما يقرب من 10 اختبارات جينية متاحة تجارياً تتعلق بعلم الأعصاب، كما يوجد الآن عدة مئات من الاختبارات المتعلقة بجميع مجالات علم الأعصاب السريري، بما في ذلك الاضطرابات العصبية والعضلية والخرف واضطرابات الحركة والسكتة الدماغية وأمراض المادة البيضاء.
أدى توفر الاختبارات الجينية إلى توسع أنماط المرض، على سبيل المثال وُجد الآن أن “الرقص الخرف” يمثل بشكل عام ظهور مرض هنتنغتون المتأخر، ومن المعروف الآن أن النمط الظاهري لرنح الرعاش المتأخر (FXTAS) جزء من طيف متلازمة التخلف العقلي الهشة X بالإضافة إلى ذلك، يمكن الآن لدراسات المصفوفات الدقيقة للكروموسومات تحديد عمليات الحذف أو الازدواجية في الجينوم المعروف أيضًا باسم متغيرات رقم النسخ المرتبطة غالبًا بإعاقات النمو في مرحلة الطفولة أو التشوهات الخلقية في الدماغ.
ساعدت هذه الدراسات في تحديد (SHANK2 وSHANK3) جينات السقالات المشبكية، باعتبارها تلعب دورًا في التوحد، وتعتبر دراسات ميكروأري الآن اختبارات من الدرجة الأولى للأفراد الذين يعانون من إعاقات في النمو، إذ أن استخدام هذه الاختبارات الجينية معقد، يعتمد اختيار الاختبارات المناسبة على المعرفة التفصيلية للتشخيص التفريقي، والتكرار النسبي للأنواع الفرعية للمرض في المجتمع وتكاليف الاختبار وتوافر الاختبار والوقت اللازم للتحليل.
يجب أيضًا الانتباه إلى أسباب طلب الاختبار، ففي بعض الأحيان يتم استخدام اختبار جيني لإجراء تشخيص محدد لدى الشخص المصاب، إذ في الواقع قد تمثل نتائج الاختبارات الجينية المعيار الذهبي للتشخيص السريري، وبدلاً من ذلك يمكن استخدام الاختبار لتحديد الطفرة المرتبطة بالمرض، والتي تحدث في أحد أفراد الأسرة غير المصحوبين بأعراض والمعرض لخطر الإصابة بالمرض.
أخيرًا قد يكون تفسير نتائج الاختبارات الجينية مشكلة، وغالبًا ما يكشف الاختبار عن تغييرات الحمض النووي التي تكون أهميتها السريرية غير واضحة متغيرات مجهولة الأهمية، ولهذه الأسباب تتطلب الاختبارات الجينية في كثير من الأحيان خبرة المتخصصين في الطب الوراثي والاستشارات الوراثية، وفي بعض الحالات قد لا يكون التشاور مع متخصصي الطب الوراثي أو المستشارين الوراثيين ممكنًا أو في الوقت المناسب.
عندما يتابع أطباء الأعصاب العامون الاختبارات الجينية يوصي باختبار الجينات المرشحة الأكثر احتمالًا أولاً، حيث تحتوي بعض المعامل على لوحات انعكاسية يمكن من خلالها إجراء الاختبارات، ويتم اختبار الجينات الأكثر شيوعًا أولاً ثم يتبعها اختبار جيني أكثر شمولاً إذا كانت الاختبارات الأولية سلبية، كما يمكن أن تثير الاختبارات الجينية قضايا معقدة تتعلق بالتأمين والتوظيف والعوامل القانونية والعاطفية والاجتماعية والاقتصادية الأخرى.