ما هي أسباب مرض الهيموفيليا الوراثي؟
يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية، إذ يمكن لهذا التغيير أو الطفرة منع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تمامًا، وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم X ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY) وللإناث اثنين من كروموسومات X (XX)، يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات غير الموجودة في كروموسوم Y، وهذا يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X بينما تمتلك الإناث نسختين وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.
يمكن أن تصاب الإناث أيضًا بالهيموفيليا لكن هذا نادر جدًا ففي مثل هذه الحالات يتأثر كل من الكروموسومات X أو يتأثر أحدهما والآخر مفقود أو غير نشط، إذ عند هؤلاء الإناثو قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا، حيث أن الأنثى المصابة بالكروموسوم X المصاب هي “حاملة” للهيموفيليا وفي بعض الأحيان يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأنثى الحاملة وبالإضافة إلى ذلك يمكنها نقل الكروموسوم X المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.
على الرغم من أن الهيموفيليا وراثية إلا أن بعض العائلات ليس لها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا في بعض الأحيان، وتوجد إناث حاملات في الأسرة ولكن لا يوجد أولاد مصابين فقط عن طريق الصدفة، ومع ذلك في حوالي ثلث الحالات يكون الطفل المصاب بالهيموفيليا هو أول طفل في الأسرة يتأثر بطفرة في الجين الخاص بعامل التخثر، ويمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:
نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
نزيف في الرأس وأحيانًا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد مثل النوبات والشلل.
يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.