ما هي علامات وأعراض مرض الهيموفيليا الوراثي؟
تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا:
نزيف في المفاصل: وهذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل وغالبًا ما تصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
نزيف في الجلد: (وهو كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم في المنطقة (يسمى ورم دموي).
نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
النزيف بعد الختان (جراحة تجرى على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد وتسمى القلفة وتغطي رأس القضيب).
النزيف بعد أخذ الحقن مثل التطعيمات.
نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
دم في البول أو البراز.
نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر، واستنادًا إلى دراسة حديثة استخدمت البيانات التي تم جمعها عن المرضى الذين يتلقون الرعاية في مراكز علاج الهيموفيليا خلال الفترة 2012-2018 يعيش حوالي 20000 من الذكور مع هذا الاضطراب، حيث أن الهيموفيليا A أكثر شيوعًا بأربعة أضعاف من الهيموفيليا B وحوالي نصف المصابين لديهم الشكل الحاد، كما يؤثر الهيموفيليا على الناس من جميع المجموعات العرقية.
يتم التشخيص بطلب العديد من الأشخاص الذين لديهم أو كان لديهم أفراد من عائلة مصاب بالهيموفيليا إجراء اختبار على أولادهم بعد الولادة مباشرة، بحيث حوالي ثلث الأطفال الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة في أفراد الأسرة الآخرين وفي هذه الحالات قد يتحقق الطبيب من مرض الهيموفيليا إذا ظهرت على المولود علامات معينة للهيموفيليا.
لإجراء التشخيص يقوم الأطباء بإجراء فحوصات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح، وإذا لم يحدث ذلك فسيقومون بإجراء اختبارات عامل التخثر وتسمى أيضًا مقايسات العوامل؛ لتشخيص سبب اضطراب النزيف حيث تُظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.