ما هي اضطرابات وراثة جين واحد؟
وراثة الجين الواحد تسمى أيضًا الميراث المندلي أو الوراثي الأحادي، والتغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد تسبب هذا النوع من الوراثة، إذ أن هناك الآلاف من اضطرابات الجين الواحد المعروفة، وتُعرف هذه الاضطرابات باسم الاضطرابات أحادية الجين (اضطرابات جين واحد).
كما أن اضطرابات الجين الواحد لها أنماط مختلفة من الوراثة الجينية بما في ذلك:
الميراث الصبغي الجسدي السائد، حيث تكون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب (من أحد الوالدين) ضرورية للتسبب في الحالة.
الوراثة المتنحية الجسدية، حيث تكون نسختان من الجين المعيب (واحدة من كل والد) ضرورية للتسبب في الحالة.
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، حيث يوجد الجين المعيب في الأنثى أو الكروموسوم X، وقد تكون الوراثة المرتبطة بـ X هي المهيمنة أو المتنحية.
تتضمن بعض الأمثلة على اضطرابات الجين الواحد:
تليف كيسي.
ثلاسيميا ألفا وبيتا.
فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي).
متلازمة مارفان.
متلازمة X الهشة.
مرض هنتنغتون.
داء ترسب الأصبغة الدموية.