ما هو شذوذ الكروموسومات؟
توجد الكروموسومات وهي هياكل متميزة تتكون من DNA والبروتين في نواة كل خلية، ونظرًا لأن الكروموسومات هي حاملة المادة الوراثية، فإن التشوهات في عدد أو تركيب الكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى المرض، إذ تحدث تشوهات الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلايا.
على سبيل المثال متلازمة داون (يشار إليها أحيانًا باسم “متلازمة داون”) أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع، يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهناك العديد من تشوهات الكروموسومات الأخرى بما في ذلك:
متلازمة تيرنر (45 ، X0).
متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY).
متلازمة(Cri du chat)، أو متلازمة “صرخة القطة” (46، XX أو XY 5p-).
وقد تحدث الأمراض أيضًا بسبب الانتقال الكروموسومي الذي يتم فيه تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.
أعراض وعلامات متلازمة داون:
الطفل المصاب بمتلازمة داون له مظهر مميز ومع ذلك، لا يلزم أن يكون كل جانب من جوانب المظهر حاضرًا؛ لأن النمط الظاهري والطريقة التي تجعل بها الجينات الطفل يبدو، إذ يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض، وأعراض متلازمة داون الشائعة هي:
رأس صغير وعنق قصير ووجه مسطح وعيون مائلة للأعلى والأذنين مسطحتين وموضعهما أقل من “الطبيعي”.
يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدًا بالنسبة للفم، وتميل الأيدي إلى أن تكون واسعة.
أصابع قصيرة وهناك تجعيد انثناء واحد فقط في راحة اليد.
تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تفتقر العضلات إلى التناغم.