ما هي الاضطرابات الأيضية الموروثة؟
تعرف الاضطرابات الأيضية الموروثة بأنها حالات وراثية تؤدي إلى مشاكل التمثيل الغذائي، إذ يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة من خلل في الجين يؤدي إلى نقص الإنزيم، وهناك المئات من الاضطرابات الأيضية الجينية المختلفة وتتنوع أعراضها وعلاجاتها وتوقعاتها على نطاق واسع.
إن معظم الأطعمة والمشروبات التي يتناولها الناس هي مواد معقدة ينبغي على الجسم تفكيكها إلى مواد أبسط، وقد تَنطوي هذه العملية على خطوات عديدة، ومن ثم يجري استخدام المواد الأبسط كلبنات أو عناصر بنائية يجري تجميعها وتحويلها إلى مواد يحتاج إليها الجسم للحفاظ على الحياة، وتسمى هذه العملية المعقدة، لتفكيك وتحويل المواد التي جرى تناولها الاستقلاب، ويجري تنفيذ عملية الاستقلاب بواسطة مواد كيميائية تسمى الإنزيمات، وهي مواد يصنعها الجسم.
إذا كان أحد الشذوذات الجينية يؤثر في وظيفة إنزيم أو يُسبب عوزا فيه أو فقدانه بشكل كامل، يمكن أن تحدث اضطرابات مختلفة؛ وتنجم الاضطرابات عادة عن عدم القدرة على تفكيك بعض المواد التي ينبغي تفكيكها، مما يؤدي إلى تراكم بعض المواد المتوسطة التي تكون سمية، أو تنجم عن عدم القدرة على إنتاج بعض المواد الأساسية، كما تصنف الاضطرابات الاستقلابية عن طريق اللبنة البنائية المحددة التي تأثرت.