ما هي أنواع الاضطرابات الأيضية الموروثة؟
تم تحديد المئات من الاضطرابات الأيضية الموروثة وما زال يتم اكتشاف اضطرابات جديدة، حيث تتضمن بعض اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني الأكثر شيوعًا وأهمية ما يلي:
اضطرابات التخزين الليزوزومية:
الليزوزومات هي فراغات داخل الخلايا تعمل على تكسير نفايات التمثيل الغذائي، إذ يمكن أن يؤدي نقص الإنزيمات المختلفة داخل الجسيمات الحالة إلى تراكم المواد السامة مما يتسبب في اضطرابات التمثيل الغذائي بما في ذلك:
متلازمة هيرلر: هيكل عظمي غير طبيعي وتأخر في النمو.
داء نيمان بيك: يصاب الأطفال بتضخم الكبد وصعوبة الرضاعة وتلف الأعصاب.
داء تاي ساكس: ضعف تدريجي لطفل يبلغ من العمر أشهر يتطور إلى تلف شديد في الأعصاب وعادة ما يعيش الطفل حتى سن 4 أو 5 سنوات فقط.
داء جوشر: ألم العظام وتضخم الكبد وانخفاض عدد الصفائح الدموية، وغالبًا ما يكون خفيفًا عند الأطفال أو البالغين.
مرض فابري: ألم في الأطراف في الطفولة مع أمراض الكلى والقلب والسكتات الدماغية في مرحلة البلوغ؛ ويصاب بها الذكور فقط.
مرض كرابيه: تلف الأعصاب التدريجي، تأخر في النمو عند الأطفال الصغار وأحيانًا يتأثر البالغون.
الجالاكتوز في الدم:
يؤدي انهيار سكر الجالاكتوز إلى اليرقان والقيء وتضخم الكبد بعد الرضاعة الطبيعية أو الرضاعة الصناعية لحديثي الولادة.
مرض بول شراب القيقب:
يؤدي نقص إنزيم يسمى BCKD إلى تراكم الأحماض الأمينية في الجسم، حيث ينتج عن تلف الأعصاب ورائحة البول مثل الشراب.
بيلة الفينيل كيتون (PKU):
يؤدي نقص إنزيم(PAH) إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم، ينتج عن الإعاقة الذهنية إذا لم يتم التعرف على الحالة.
أمراض تخزين الجليكوجين:
تؤدي مشاكل تخزين السكر إلى انخفاض مستويات السكر في الدم وآلام العضلات وضعفها.
اضطرابات الميتوكوندريا:
تؤدي المشاكل داخل الميتوكوندريا مراكز قوة الخلايا إلى تلف العضلات.
رنح فريدريك:
تسبب المشاكل المتعلقة ببروتين يسمى فراتاكسين تلف الأعصاب ومشاكل في القلب في أغلب الأحيان، كما ينتج عدم القدرة على المشي عادة في سن الرشد.
اضطرابات البيروكسيسومات:
على غرار الجسيمات الحالة فإن البيروكسيسومات عبارة عن مساحات صغيرة مليئة بالإنزيمات داخل الخلايا، حيث يمكن أن يؤدي ضعف وظيفة الإنزيم داخل البيروكسيسومات إلى تراكم منتجات الأيض السامة، وتشمل اضطرابات بيروكسيسومال:
متلازمة زيلويجر (ملامح الوجه غير الطبيعية وتضخم الكبد وتلف الأعصاب عند الرضع).
مثل الغدة الكظرية (أعراض تلف الأعصاب يمكن أن تتطور في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر اعتمادًا على الشكل).
اضطرابات التمثيل الغذائي للمعادن:
يتم التحكم في مستويات المعادن النزرة في الدم بواسطة بروتينات خاصة، إذ يمكن أن تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة إلى خلل في البروتين وتراكم سام للمعادن في الجسم.
مرض ويلسون: تتراكم مستويات النحاس السامة في الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى.
داء ترسب الأصبغة الدموية: تمتص الأمعاء الحديد الزائد الذي يتراكم في الكبد والبنكرياس والمفاصل والقلب، مما يتسبب في تلفها.
الحموضة العضوية:
حمض ميثيل مالونيك وحمض بروبيونيك.
اضطرابات دورة اليوريا:
نقص أورنيثين ترانسكارباميلاز و سيترولين الدم.