ما هي أعراض الاضطرابات الأيضية الوراثية؟
تختلف أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني بشكل كبير اعتمادًا على مشكلة التمثيل الغذائي الموجودة، وتتضمن بعض أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة ما يلي:
خمول.
ضعف الشهية.
وجع بطن.
التقيؤ.
فقدان الوزن.
اليرقان.
عدم زيادة الوزن أو النمو.
تأخر النمو.
النوبات.
غيبوبة.
رائحة غير طبيعية للبول أو التنفس أو العرق أو اللعاب.
قد تظهر الأعراض فجأة أو تتطور ببطء، وقد تحدث الأعراض بسبب الأطعمة أو الأدوية أو الجفاف أو الأمراض البسيطة أو عوامل أخرى، حيث قد تظهر الأعراض في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة في العديد من الحالات، وقد تستغرق الاضطرابات الأيضية الموروثة الأخرى سنوات حتى تظهر الأعراض.