ما هي أسباب الاضطرابات الأيضية الوراثية؟
في معظم الاضطرابات الأيضية الموروثة إما لا ينتج الجسم إنزيمًا واحدًا على الإطلاق أو يتم إنتاجه في شكل لا يعمل، حيث أن الإنزيم المفقود يشبه العامل الغائب على خط التجميع، واعتمادًا على وظيفة هذا الإنزيم فإن غيابه يعني أن المواد الكيميائية السامة قد تتراكم أو قد لا يتم إنتاج منتج أساسي.
عادةً ما يتم احتواء الكود أو المخطط لإنتاج إنزيم في زوج من الجينات، إذ يرث معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة نسختين معيبتين من الجين واحدة من كل والد، وكلا الوالدين “حاملان” للجين السيئ مما يعني أنهما يحملان نسخة معيبة ونسخة عادية.
عند الوالدين فإن نسخة الجينات الطبيعية تعوض النسخة السيئة، وعادة ما تكون مستويات الإنزيم لديهم كافية لذلك قد لا تظهر عليهم أعراض اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي ومع ذلك، فإن الطفل الذي يرث نسختين من الجينات المعيبة لا يمكنه إنتاج ما يكفي من الإنزيم الفعال ويصاب باضطراب التمثيل الغذائي الجيني، ويسمى هذا النوع من الانتقال الجيني الوراثة المتنحية الجسدية.
السبب الأصلي لمعظم اضطرابات التمثيل الغذائي الجيني هو طفرة جينية حدثت منذ عدة أجيال، وتنتقل الطفرة الجينية عبر الأجيال مما يضمن الحفاظ عليها، كل اضطراب استقلابي وراثي نادر جدًا في عموم السكان، وعند اعتبارها مجتمعة قد تؤثر الاضطرابات الأيضية الموروثة على حوالي 1 من 1000 إلى 2500 مولود جديد، وفي بعض المجموعات العرقية مثل اليهود الأشكناز (يهود من أصل وسط وشرق أوروبا)، يكون معدل الاضطرابات الأيضية الموروثة أعلى.